O Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí (HU-UFPI/Ebserh) dará início nesta segunda-feira (28) ao funcionamento do primeiro ambulatório especializado em doenças neurológicas raras para adultos no estado do Piauí. A iniciativa representa um marco no cuidado de pessoas com essas condições de baixa prevalência, mas de grande impacto clínico e social.
Com foco em enfermidades como ataxias hereditárias (doenças genéticas que afetam o equilíbrio e a coordenação motora), porfiria intermitente aguda (distúrbio metabólico que causa crises graves com dores abdominais e sintomas neurológicos), amiloidose (acúmulo anormal de proteínas que prejudica órgãos e tecidos) e miopatias (condições que provocam fraqueza muscular), o novo serviço visa enfrentar os desafios impostos por doenças que, muitas vezes, são pouco conhecidas até mesmo entre profissionais de saúde, tendo, portanto, pouco conhecimento clínico acumulado e escassez de protocolos bem estabelecidos.
O neurologista do HU-UFPI, Tibério Borges, destaca que a criação de um ambulatório especializado em doenças raras em um hospital universitário representa um avanço fundamental tanto para o cuidado dos pacientes quanto para o desenvolvimento da ciência médica.
“Os hospitais universitários desempenham um papel central na formação de profissionais de saúde, na produção de conhecimento científico e na prestação de atendimento de alta complexidade à população. Um ambulatório voltado especificamente para doenças neurológicas raras fortalece essa tríade ao proporcionar um ambiente clínico-acadêmico altamente qualificado, no qual estudantes, residentes e pesquisadores têm acesso a casos clínicos desafiadores e oportunidades reais de aprendizado e investigação”, afirma.
“Uma das principais dificuldades está na diversidade e inespecificidade dos sintomas. Muitas doenças neurológicas raras se manifestam com sinais comuns a outras condições mais prevalentes, como cefaleia, convulsões, fraqueza muscular, alterações cognitivas ou sensoriais. Isso pode levar a diagnósticos equivocados ou atrasados, especialmente em contextos em que o profissional de saúde não tem familiaridade com essas enfermidades”, exemplifica o especialista.
Em alguns casos, os pacientes percorrem anos em busca de um diagnóstico definitivo — um fenômeno conhecido como “odisseia diagnóstica” —, o que pode resultar em sofrimento psicológico, agravamento da condição neurológica e perda da qualidade de vida.
Foi o que aconteceu com o auxiliar de produção Cleilson Lopes da Silva, 29 anos, diagnosticado com porfiria aguda intermitente:.
“O diagnóstico tardio agravou meu quadro clínico, já que diversos medicamentos comuns podem piorar as crises da doença. Sem saber da porfiria, fui medicado com alguns desses remédios, o que acabou intensificando ainda mais os sintomas”.
Cleilson conta que os primeiros sintomas foram intensas dores abdominais, seguidas por alucinações, convulsões e perda total dos movimentos. “Eu só conseguia mexer os olhos. Foi assustador”, lembra.
Em acompanhamento especializado no HU-UFPI, Cleilson recebeu o diagnóstico definitivo no dia 28 de maio e, desde então, realiza tratamento contínuo com aplicação mensal de medicação específica. “Com a ajuda da equipe médica e muita fé, tenho evoluído bem. Já não uso mais cadeira de rodas e, mesmo com muletas, consigo andar. Hoje faço fisioterapia e agradeço a Deus e aos profissionais do HU por cada passo que dou”, afirma.
“A implantação de ambulatórios especializados, sobretudo em hospitais universitários, é uma estratégia essencial para reduzir essas barreiras, promover diagnósticos mais precoces e garantir um cuidado mais eficiente e humanizado a esses pacientes”, diz o neurologista Tibério Borges.
Inicialmente, o acesso ao ambulatório será feito por meio de encaminhamento interno: o paciente deverá passar primeiro por uma consulta com um neurologista geral e, a partir daí, poderá ser direcionado ao novo serviço.
